SMA Registry - Spain

SMA Registry - Spain

The Spanish Patient Registry for Spinal Muscular Atrophy (SMA) includes data from genetically confirmed SMA patients. The initial set up of the Registry was part of the GENAME Project co-sponsored by GENOMA ESPAÑA and FundAME (Parents SMA Foundation) and renewed and modified in 2015 by FundAME.  The curator of the Registry is Dr. Eduardo Tizzano from Hospital Valle Hebron in Barcelona. The current application is managed by FundAME and was developed in collaboration with INDRA to harmonize with other European registries under the umbrella of TREAT-NMD and to warrant the correct download of anonymized data. Geneticists,  neurologists and other specialists from Spain collaborate with the Registry in order to facilitate dissemination and  to help patients who need to introduce data in the Registry.   For contact go to www.registro.ame.org or e-mail to registro@registroame.org or call  +34634238004.

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El Registro Español de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME)  incluye datos de pacientes con AME  cuyo diagnóstico ha sido confirmado genéticamente. El Registro fue inicialmente parte del Proyecto GENAME patrocinado por la Fundación  Genoma España y la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) y ha sido renovado y relanzado en 2015 por FundAME. El Registro actual es gestionado por FundAME, bajo la tutela y coordinación del Doctor Eduardo Tizzano, del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona.  La nueva aplicación informática ha sido desarrollada por INDRA siguiendo las directrices de FundAME y en estrecha colaboración con el Registro Internacional coordinado por TREAT NMD para asegurar su alineamiento con las directrices internacionales y el correcto volcado de datos anonimizados del registro español al internacional.  Con el fin de asegurar el óptimo funcionamiento del registro, genetistas y neurólogos  de los principales hospitales públicos de España así como otros especialistas en AME colaboran con el Registro, ya sea para labores de difusión, como para proporcionar a los pacientes la información necesaria para poder registrarse. Para contactar ir a www.registroame.org o e-mail a registro@registroame.org o llamar a  +34634238004"