DMD Registry - Hungary

DMD Registry - Hungary

The Hungarian patient registry for Duchenne Muscular Dystrophy is located at the Department of Molecular Genetics and Diagnostics of the National Institue of Environmental Health. The person responsible for the registry is Dr. Veronika Karcagi and you can contact  Márta Garami if you have any questions.

Our Department is the only one in Hungary which provides diagnostic service for deletion/duplication screening of the whole dystrophin gene for DMD/BMD families and patients. Additionally, in case of SMA our laboratory exclusively provides quantitative assay for SMN1 and SMN2 exon 7 copy number. We also direct mutation analysis. We govern registration for all of our SMA, DMD and BMD patients. We accept registration if our laboratory previously issued the finding ensuring mutation.

For the national registry we recommend the filled registration form and the signed declaration of agreement to be mailed to the following address: Országos Környezetegészségügyi Intézet, Budapest, 1096, Gyáli út 2-6., Molekuláris Genetika és Diagnosztikai Osztály, Dr. Karcagi Veronika.

The registration form, the declaration of agreement and other related documents are available on the website http://izomcentrum.eu or via email or they can be requested by phone +36 14761361.

--

A magyar Duchenne izomdystrophia betegadatbázis regisztráció Budapesten az Országos Környezetegészségügyi Intézet Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályán érhető el. A regisztrációért felelős személy Dr. Karcagi Veronika. Ha regisztráltatni szeretné magát, illetve kérdése van, kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot a Garami Márta e-mail címen.

Magyarországon egyedül az OKI Molekuláris Genetika és Diagnosztikai Osztálya végzi a DMD/BMD családok disztrofin génjének duplikációs/deléciós vizsgálatát. SMA betegek esetében  az országban egyedül laboratóriumunk végzi az SMN1 és SMN2 gén 7.  exonjának kópiaszám vizsgálatát. Továbbá mutáció analízist végzünk. Minden SMA, DMD és BMD betegünk regisztrációját lehetővé tesszük. A regisztrációt csak akkor fogadjuk el, ha az osztályunk kiállította a leletet, és a mutáció beigazolódott.

A regisztrációhoz kitöltött regisztrációs adatlapra és beleegyező nyilatkozatra van szükség, amelyet betegeink az alábbi címre postázhatnak: Országos Környezetegészségügyi Intézet, Budapest, 1096, Gyáli út 2-6., Molekuláris Genetika és Diagnosztikai Osztály, Dr. Karcagi Veronika.

A regisztrációs adatlap és a beleegyező nyilatkozatot más információs dokumentumokkal együtt letölthető a http://izomcentrum.eu oldalról, a dokumentumok kérhetők email en vagy telefonon, az alábbi számon: +36 14761362.

Email or


Website http://izomcentrum.eu

Call +3614761361
Fax +362150148